Objectifs d'apprentissage
- Lire et interpréter un arbre généalogique (pedigree) pour déterminer le mode de transmission d'un caractère héréditaire
- Distinguer transmission autosomique et transmission liée au chromosome X
- Distinguer allèle dominant et allèle récessif à partir de l'analyse d'un arbre généalogique
- Établir un échiquier de croisement pour déterminer les génotypes et phénotypes possibles d'une descendance
- Calculer une probabilité génétique (risque qu'un enfant soit atteint, porteur, ou sain)
- Définir le caryotype et l'utiliser pour identifier une anomalie chromosomique (exemple : trisomie 21)
Notions clés
Lire un arbre généalogique
L'arbre généalogique (pedigree) représente les liens de parenté d'une famille et le statut (atteint ou non atteint) de chaque individu vis-à-vis d'un caractère héréditaire donné. Son analyse permet de déterminer si le caractère est dominant ou récessif, et s'il est porté par un autosome ou par le chromosome X.
Autosomique ou lié au sexe ?
L'indice le plus fiable d'une transmission liée au chromosome X est l'absence totale de transmission père-fils : un père transmet toujours son chromosome Y à ses fils, jamais son X. À l'inverse, une transmission autosomique touche les deux sexes de façon comparable et peut se transmettre indifféremment des deux parents vers les deux sexes de la descendance.
Calculer une probabilité génétique
Une fois le mode de transmission établi et les génotypes parentaux déterminés (ou leurs possibilités listées), un échiquier de croisement permet de dénombrer les génotypes possibles chez la descendance et d'en déduire une probabilité.
Par exemple, pour un croisement Aa × Aa (deux parents hétérozygotes pour un même gène), l'échiquier donne 1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa — soit une probabilité de 1/4 d'obtenir un enfant homozygote récessif.
Le caryotype et les anomalies chromosomiques
Le caryotype est la représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'un individu, classés par paires selon leur taille et leur forme. Il permet de détecter des anomalies chromosomiques numériques, comme la trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux), généralement causées par un accident de la méiose (non-disjonction chromosomique) chez l'un des parents.
Erreurs fréquentes
Conclure trop vite qu'un caractère est dominant simplement parce qu'il est fréquent dans une famille — c'est le schéma précis de transmission sur l'arbre généalogique (et non la fréquence) qui permet de conclure.
Oublier qu'un père ne peut jamais transmettre son chromosome X à ses fils (il leur transmet son chromosome Y) : c'est l'indice clé pour repérer une transmission liée au chromosome X.
Confondre porteur sain (hétérozygote pour un allèle récessif, phénotypiquement normal) et individu atteint (souvent homozygote récessif, ou hémizygote pour un gène lié à l'X chez le garçon).
Oublier de considérer tous les génotypes parentaux compatibles avec l'arbre généalogique avant de calculer une probabilité — une conclusion hâtive sur le génotype d'un parent peut fausser tout le calcul.
Confondre anomalie chromosomique numérique (comme la trisomie 21, un chromosome surnuméraire visible au caryotype) et mutation génique (une altération de la séquence d'un seul gène, invisible au caryotype).
Exemple corrigé — Déterminer un mode de transmission
Énoncé
Sur un arbre généalogique, deux parents non atteints par une maladie ont une fille atteinte. 1) Que peut-on en déduire sur le caractère dominant ou récessif de l'allèle responsable ? 2) Peut-on en déduire si la transmission est autosomique ou liée au chromosome X ? Justifier.
Correction
1) L'allèle responsable est nécessairement récessif : deux parents non atteints (donc portant chacun au moins un allèle dominant) ont pu avoir un enfant atteint uniquement si chacun leur a transmis un allèle récessif, la fille étant homozygote récessif.
2) On ne peut pas conclure directement à partir de ce seul cas : une fille atteinte, née de deux parents non atteints, est compatible aussi bien avec une transmission autosomique récessive qu'avec une transmission récessive liée au chromosome X (dans ce dernier cas, le père devrait alors être hémizygote porteur de l'allèle sur son unique X, ce qui le rendrait atteint — ce qui n'est pas cohérent ici puisqu'il n'est pas atteint). Il faut donc analyser davantage l'arbre généalogique (autres générations, autres individus atteints) pour trancher avec certitude.
3 exercices pour t'entraîner
Exercice 1
FacileUn couple dont aucun des deux parents n'est atteint d'une maladie récessive autosomique a un enfant atteint. Que peut-on en déduire sur le génotype des deux parents ?
Voir la correction
Les deux parents sont nécessairement hétérozygotes (porteurs sains) pour l'allèle responsable de la maladie : chacun a transmis son allèle récessif à l'enfant, qui se retrouve homozygote récessif (donc atteint), alors qu'eux-mêmes, hétérozygotes, ne sont pas atteints grâce à la présence de l'allèle dominant.
Exercice 2
MoyenDeux parents hétérozygotes pour un même allèle récessif autosomique responsable d'une maladie ont un enfant. Calculer la probabilité que cet enfant soit atteint de la maladie.
Voir la correction
En notant A l'allèle dominant (sain) et a l'allèle récessif (malade), les deux parents sont Aa × Aa. Un échiquier de croisement donne 1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa. Seul le génotype aa (homozygote récessif) correspond à un enfant atteint : la probabilité est donc de 1/4, soit 25%.
Exercice 3
DifficileSur un arbre généalogique, une maladie apparaît uniquement chez des hommes, jamais transmise de père à fils, mais systématiquement transmise par les filles de pères atteints à certains de leurs propres fils. Identifier le mode de transmission le plus probable et justifier.
Voir la correction
Ce schéma est caractéristique d'une transmission récessive liée au chromosome X. L'absence totale de transmission père-fils s'explique par le fait qu'un père transmet son chromosome Y (et non son X) à ses fils. Les filles de pères atteints reçoivent obligatoirement le chromosome X porteur de l'allèle récessif de leur père, ce qui en fait des porteuses saines (hétérozygotes, phénotypiquement normales si l'allèle dominant sur leur second X compense) ; elles peuvent ensuite transmettre cet allèle récessif à certains de leurs fils, qui seront atteints (un seul allèle récessif suffisant à l'exprimer chez un garçon XY).
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Questions fréquentes
Comment reconnaît-on une transmission liée au sexe sur un arbre généalogique ?
Un indice caractéristique est l'absence de transmission père-fils pour un caractère récessif lié au chromosome X : un père atteint ne transmet jamais l'allèle en cause à ses fils (qui reçoivent son chromosome Y), mais toujours à ses filles (qui reçoivent son chromosome X). On observe aussi souvent une plus forte proportion d'hommes atteints que de femmes atteintes, car un seul allèle récessif porté sur l'unique chromosome X du garçon (XY) suffit à exprimer le caractère, alors qu'une fille (XX) doit hériter de l'allèle récessif sur ses deux chromosomes X pour être atteinte.
Comment calcule-t-on la probabilité qu'un enfant soit atteint d'une maladie génétique connue dans une famille ?
On détermine d'abord le génotype (ou les génotypes possibles) de chaque parent à partir de l'arbre généalogique et du mode de transmission de la maladie (dominant/récessif, autosomique/lié au sexe). On établit ensuite un échiquier de croisement (ou tableau de croisement) combinant les gamètes possibles de chaque parent, ce qui permet de dénombrer les génotypes possibles chez la descendance et d'en déduire la probabilité recherchée.
Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique comme la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique numérique où l'individu possède trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux, généralement à la suite d'une anomalie de la méiose (non-disjonction) chez l'un des parents. Elle se détecte par l'établissement du caryotype de l'individu, qui révèle le nombre et la structure de ses chromosomes.