Génétique des Populations — Cours SVT Loi de Hardy-Weinberg (Bac SMA)

Objectifs d'apprentissage

Définir une population au sens de la génétique des populations et la notion de pool génétique
Distinguer fréquence allélique et fréquence génotypique
Énoncer les conditions théoriques d'une population à l'équilibre de Hardy-Weinberg
Établir la relation p + q = 1 pour un gène à deux allèles
Établir et utiliser la relation p carré + 2pq + q carré = 1 pour calculer des fréquences génotypiques à l'équilibre
Calculer une fréquence allélique à partir de fréquences génotypiques observées dans une population
Identifier les facteurs responsables d'un écart entre une population réelle et l'équilibre théorique de Hardy-Weinberg

Formules et résultats clés

Population et pool génétique

Une population est un ensemble d'individus d'une même espèce, vivant dans un même milieu et pouvant se reproduire entre eux. Le pool génétique est l'ensemble des allèles portés par tous les individus de la population, pour un gène donné.

Fréquence allélique et fréquence génotypique

La fréquence allélique est la proportion d'un allèle donné parmi tous les allèles du gène présents dans la population. La fréquence génotypique est la proportion d'un génotype donné parmi tous les individus. Pour un gène à deux allèles A (fréquence $p$ ) et a (fréquence $q$ ) :

$p + q = 1$

La loi de Hardy-Weinberg

Dans une population théorique idéale — grande taille, panmixie (reproduction aléatoire), absence de sélection, de mutation et de migration — les fréquences alléliques et génotypiques restent constantes de génération en génération, et vérifient :

$p^2 + 2pq + q^2 = 1$

avec $p^2$ = fréquence des homozygotes AA, $2pq$ = fréquence des hétérozygotes Aa, et $q^2$ = fréquence des homozygotes aa. C'est une situation d'équilibre théorique de référence, pas une description automatique d'une population réelle.

Les forces évolutives et l'écart à l'équilibre

En pratique, une population réelle s'écarte de cet équilibre sous l'effet de la dérive génétique (fluctuations aléatoires des fréquences alléliques, surtout dans les petites populations), de la sélection naturelle (survie ou reproduction différentielle selon le génotype), des mutations (apparition de nouveaux allèles) ou des migrations (flux de gènes entre populations). Comparer une population réelle à l'équilibre de Hardy-Weinberg permet de détecter et d'étudier ces forces évolutives.

Erreurs fréquentes

Confondre fréquence allélique et fréquence génotypique — la fréquence allélique porte sur les allèles (p et q), la fréquence génotypique porte sur les combinaisons d'allèles chez les individus (AA, Aa, aa).

Oublier que la relation p² + 2pq + q² = 1 ne s'applique qu'à une population supposée à l'équilibre de Hardy-Weinberg, pas à n'importe quelle population réelle.

Calculer la fréquence d'un allèle uniquement à partir des homozygotes, en oubliant la contribution des hétérozygotes, qui portent aussi une copie de chaque allèle.

Croire que l'équilibre de Hardy-Weinberg décrit une situation réellement observée — c'est un modèle théorique de référence, utile justement parce que les populations réelles s'en écartent sous l'effet de forces évolutives identifiables.

Considérer les conditions de l'équilibre de Hardy-Weinberg (grande population, panmixie, absence de sélection, de mutation et de migration) comme automatiquement vraies pour toute population, alors que ce sont des hypothèses théoriques rarement toutes réunies.

Exemple corrigé — Fréquences alléliques à partir d'un phénotype récessif

Énoncé

Dans une population de 1000 individus supposée à l'équilibre de Hardy-Weinberg, un caractère est contrôlé par un gène à deux allèles : A (dominant) et a (récessif). On dénombre 90 individus de phénotype récessif (génotype aa). 1) Calculer la fréquence génotypique des homozygotes aa, puis en déduire la fréquence allélique q de l'allèle a. 2) En déduire la fréquence allélique p de l'allèle A. 3) Calculer les fréquences génotypiques attendues des génotypes AA et Aa dans cette population, ainsi que le nombre d'individus hétérozygotes attendu.

Correction

1) $q^2 = \dfrac{90}{1000} = 0{,}09$ . Donc $q = \sqrt{0{,}09} = 0{,}3$ .

2) $p = 1 - q = 1 - 0{,}3 = 0{,}7$ .

3) Fréquence AA $= p^2 = 0{,}7^2 = 0{,}49$ (soit 490 individus). Fréquence Aa $= 2pq = 2 \times 0{,}7 \times 0{,}3 = 0{,}42$ (soit 420 individus). Vérification : $p^2 + 2pq + q^2 = 0{,}49 + 0{,}42 + 0{,}09 = 1{,}00$ .

3 exercices pour t'entraîner

Exercice 1

Facile

Dans une population à l'équilibre de Hardy-Weinberg, la fréquence de l'allèle a est q = 0,4. Calculer la fréquence de l'allèle A.

Voir la correction

p = 1 − q = 1 − 0,4 = 0,6.

Exercice 2

Moyen

Toujours avec p = 0,6 et q = 0,4, calculer la fréquence attendue des individus hétérozygotes Aa dans cette population.

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Fréquence des hétérozygotes = 2pq = 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48, soit 48% de la population.

Exercice 3

Difficile

Dans une population de 500 individus supposée à l'équilibre de Hardy-Weinberg, on observe 20 individus homozygotes récessifs (aa). 1) Calculer la fréquence allélique q de l'allèle a. 2) Calculer le nombre attendu d'individus hétérozygotes Aa dans cette population.

Voir la correction

1) q² = 20/500 = 0,04, donc q = racine(0,04) = 0,2. 2) p = 1 − q = 0,8. Fréquence des hétérozygotes = 2pq = 2 × 0,8 × 0,2 = 0,32. Nombre d'individus hétérozygotes attendu = 0,32 × 500 = 160 individus.

3 exercices, c'est un début.

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Questions fréquentes

Que signifie la relation p² + 2pq + q² = 1 dans la loi de Hardy-Weinberg ?

Pour un gène à deux allèles A (fréquence p) et a (fréquence q), cette relation donne les fréquences génotypiques attendues à l'équilibre théorique : p² pour les homozygotes AA, 2pq pour les hétérozygotes Aa, et q² pour les homozygotes aa, la somme des trois valant 1 (soit 100% de la population).

Quelles sont les conditions nécessaires à l'équilibre de Hardy-Weinberg ?

Une population théorique de grande taille, en panmixie (reproduction aléatoire entre individus), sans sélection naturelle, sans mutation et sans migration. Ces conditions ne sont presque jamais toutes réunies dans une population réelle, d'où l'intérêt de l'équilibre de Hardy-Weinberg comme référence pour détecter des forces évolutives.

Pourquoi une population réelle s'écarte-t-elle souvent de l'équilibre de Hardy-Weinberg ?

Parce qu'elle est soumise à des forces évolutives que le modèle théorique exclut : la dérive génétique (fluctuations aléatoires, surtout dans les petites populations), la sélection naturelle (survie ou reproduction différentielle selon le génotype), les mutations et les migrations (échanges de gènes avec d'autres populations).